A Definição De Fibrose Quistica

A Fibrose Quistica, cujo nome deriva do aspecto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, heditária causada por alterações genéticas que se transmitem de pais para filhos.
É uma doença com um modo de transmissão recessivo, isto é, para que um indivíduo manifeste a doença é necessário herdar duas cópias do gene Fibrose Quistica.
As pessoas com Fibrose Quistica herdaram pois dois genes FQ, um de cada progenitor. Os pais, que não têm qualquer sintoma, têm um gene FQ e um gene normal, sendo designados por portadores de FQ. Como cada progenitor transmite um dos seus dois genes ao filho, este pode herdar uma de três combinações possíveis: 25% herda dois genes normais, 50% herda um gene normal e um gene FQ (esta criança será um portador tal como os pais) e 25% herda os dois genes de FQ, portanto desenvolve doença.

O objectivo do tratamento é a prevenção da progressão da doença pulmonar, proporcionando maior esperança de vida e uma melhor qualidade de vida.

O Meu Dia-A-Dia (Durante A Semana)

07: 45 - Acordo, retiro a máscara da cara e sento-me na cama.

A seguir, faço:

- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Ventilan 5 mg/ml)
- Nebulização (com Colistina 1 000 000)

Mal termino as nebulizações, visto-me e vou para a casa de banho, para iniciar a minha higiene matinal.
De seguida vou para cozinha, para tomar o pequeno-almoço, acompanhado dos meus medicamentos:

- Duspatal Retard 200 mg (1 cápsula)

- Furosemida 40 mg (1/2 comprimido)
- Varimine (1 comprimido)
- VE 150 mg (1 cápsula)
- Prednisolona 10 mg (2 comprimido)
- Pancreatina 150 mg (1 cápsula)
- Esomeprazol 20 mg (1 comprimido)
- Acetilcisteina 600 mg (1 comprimido efervescente).
No fim, volto de novo à casa de banho, para lavar os dentes e pentear-me.

Encho os três Freelox's portáteis e coloco duas dentro da minha mochila.
8:40 - Pego na mochila dos Freelox's portáteis e na mala do meu computador portátil e saiu de casa, em direcção ao Instituto Superior de Linguas e Administração, onde estou a tirar o Curso de Instalação e Manutenção de Sistemas Informáticos.

9:00 - Chego à Escola.

Quando chego à sala de aula, desligo o Freelox portátil que trago comigo e ligo-me aos dois Concentradores que tenho lá na sala.

Entretanto as aulas vão decorrendo.

10:45 - Tenho o primeiro intervalo. Por vezes costumo ficar na sala, mas quando saiu, levo comigo um dos Freelox's portáteis, para ir até ao Bar/Cantina.
11:00 - Volto à sala, para continuar com a aula.
13:00 - Vou almoçar. Este intervalo tem a duração de uma hora.

Tomo:

- Pancreatina 300 mg (2 cápsulas)

- Domperidona 10 mg (2 comprimidos).
14:00 - Regresso à sala.
15:45 - Intervalo da tarde, que dura à volta de 15 minutos.

Tomo:

- Furosemida 40 mg (1/2 comprimido).

- Pancreatina 150 mg (1 cápsula).

16:00 - Regresso à aula.

17:00 - Terminam as aulas.
17:30 - Chego a casa e começo a fazer:

- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Ventilan 5 mg/ml)
19:00 - Vou jantar e tomo os medicamentos:

- Azitromicina 500 mg (1/2 comprimido às 2ª, 4ª e 6ª feiras)
- Pancreatina 300 mg (2 cápsulas)
- Fitomenadiona 2 mg oral (3 ampolas)
- Acetilcisteina 600 mg (1 comprimido efervescente)
- Domperidona 10 mg (2 comprimidos)

- Duspatal Retard 200 mg (1 cápsula)

22:00 - Vou para a cama e antes de adormecer, faço:
- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Ventilan 5 mg/ml)
- Nebulização (com Colistina 1 000 000)

O Meu Testemunho

Vivo com esta doença desde criança, já passei por algumas fases menos boas, entre elas, algumas complicações renais e cardiacas, mas graças à minha força e esperança, superei isso tudo.

Neste momento só sou seguido na parte de Pneumologia, pela Doutora Adelina, uma grande Médica Pneumologista, minha amiga e de quem eu me orgulho muito. Está sempre pronta a ajudar.
Não podia deixar de salientar também, de que tenho uns pais maravilhosos, que eu sei que já sofreram e continuam a sofrer com este meu problema de saúde, por isso e por tudo o que têm feito por mim, só tenho é a agradecer-lhes.
Neste blog, queria mostrar a toda a gente, que mesmo com este meu problema de saúde, que me impossiblita por vezes de fazer certas coisas, não desisto da vida, gozo-a ao máximo, nunca perco a boa disposição e a alegria de viver... adoro também contagiar as pessoas com esta minha força, esperança e alegria, para que até mesmo aquelas que estão muito pior do que eu, nunca percam a esperança de viver.

A vida é preciosa demais para ser deitada fora.

Eu irei morrer a rir e a fazer rir os outros!!!

A Minha Medicação Diária

Ao levantar:

- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Atrovent)
- Nebulização (com Colistina 1 000 000)

Ao pequeno-almoço:
- Furosemida 40 mg (1/2 comprimido)
- Espironolactona 25 mg (1 comprimido)
- Varimine (1 comprimido)
- VE 150 mg (1 comprimido)- Prednisolona 20 mg (1 comprimido)
- Pancreatina 300 mg (1 comprimido)
- Esomeprazol 20 mg (1 comprimido)
- Acetilcisteina 600 mg (1 comprimido efervescente)

Ao almoço:
- Pancreatina 300 mg (2 comprimidos)

De tarde:
- Furosemida 40 mg (1/2 comprimido)
- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Atrovent)

Ao jantar:
- Azitromicina 500 mg (1/2 comprimido às 2ª, 4ª e 6ª feiras)
- Pancreatina 300 mg (1 comprimido)
- Kanakion (2 ampolas)
- Acetilcisteina 600 mg (1 comprimido efervescente)Ao deitar:
- Nebulização (com Cloreto de Sódio e Atrovent)
- Nebulização (com Colistina 1 000 000)

Para dormir e durante o dia:- Ventilador Elisée (com oxigénio 4 litros p/minuto)

Por vezes uso também o Oximetro de Pulso: Onyx II da Nonin para controlar os meus níveis de oxigénio.

Quando saiu de casa:

Máquina de Oxigénio Portátil

Em casa:

Para encher a Máquina de Oxigénio Portátil

Principais Sintomas Da Fibrose Quistica

- Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;
- Atraso no crescimento;
- Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;

- Respiração difícil;

- Insuficiência respiratória;

- Insuficiência cardíaca;

- Expectoração excessiva com muco;

- Tosse:

- Sibilâncias;

- Progressiva diminuição de resistência física;

- Perda de peso;

- Pele azulada;

- Pele salgada;

- Unhas em forma de baqueta de tambor;

- Barriga em forma de barril;

- Diminuição da capacidade reprodutora.

Radiografia Torácica

Doente com Fibrose Quistica

A História Da Fibrose Quistica

A mais antiga descrição a esta doença foi em 1874, quando Demme encontrou em um recém-nascido a presença de fezes abundantes, fétidas e gordurosas, relacionadas a alterações dos canais excretores do pâncreas. Só após um longo tempo se começou a fazer uma associação entre pele salgada e morte precoce ("the child will soon die, whose brow tastes salty when kissed").Fanconi, em 1935, individualiza clinicamente a Fibrose Quística, sendo a sua autonomia anatómica comprovada em 1938 por Dorothy Andersen, que a intitulou de "fibrose quística do pâncreas", mais tarde abreviada para fibrose quística. Farber e Shwachman (1944) verificaram que a afecção ultrapassava largamente a doença pancreática, afectando de maneira generalizada as glândulas secretoras, e denominaram-na mucoviscidose. Em 1953, perante uma onda de calor que surgiu em Nova York, desencadearam-se numerosos casos de desidratação (sem diarreia ou vómitos), Paul di Sant Agnese encontrando-se teores elevados de cloreto de sódio no suor desses pacientes (Cl- e Na+ acima de 60,0 mEq/L), não só demonstrou o comprometimento das glândulas serosas nesses doentes, como propiciou uma prova laboratorial de extraordinário valor para o diagnóstico da doença: o "teste do suor".Mais tarde (1959) Gibson e Cooke introduziram o método da iontoforese com pilocarpina para a execução do teste do suor, que é até hoje a técnica de escolha para a execução deste exame laboratorial. Posteriormente, Knowles et al. (1981) demonstraram que a diferença de potencial nas vias respiratórias desses pacientes era significativamente maior que em indivíduos normais e portadores de outras doenças. Em 1983 Quinton, estudando a perfusão nos ductos de glândulas sudoríparas isoladas de pacientes com fibrose quística, demonstrou que o aumento da voltagem nesses casos era devido a um transporte anormal do ião Cl-. Em 1985 Helen Donis-Keller, David Barker (Boston) e Lap-Chee Tsui e Manuel Buchwald (Toronto) localizaram o gene da fibrose cística no braço longo do cromossoma 7. A identificação do gene, entretanto teve lugar somente em Agosto de 1989, quando dois grupos de pesquisadores, um em Toronto, liderado por Lap Chee Tsui, e outro em Michigan, liderado por Francis Collins, não só identificaram o gene, mas também uma proteína por ele codificada, que foi designada pelas letras CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulation), que funciona como reguladora de conductância transmembranar. Esta proteína controla um canal iónico de cloretos e sódio localizado a membrana apical das células epiteliais de alguns órgãos, especificamente vias biliares, criptas intestinais, pâncreas, aparelho respiratório, aparelho reprodutor túbulos renais e glândulas sudoríparas.Consta ainda, que em 1905 Landsteiner descreveu o SOID associando-o à insuficiência pancreática exócrina e que em 1935, Fanconi descreveu doentes com características clínicas de doença celíaca, contudo com insuficiência pancreática exócrina associada e patologia pulmonar. Em 1955 foi criada, nos EUA, a Cystic Fibrosis Foundation; em 1964, foi fundada a International Cystic Fibrosis (Mucoviscidosis) Association ICF(M)A, instituição que, desde então, vem desempenhando papel importante na promoção de eventos, evolução e divulgação dos conhecimentos sobre a FQ, ajuda para criação de novas associações, fomento para pesquisa e formação de profissionais especializados. Shwachman e Holsclaw, já em 1968, descreveram a obstrução do canal deferente e tubos seminíferos, justificando a infertilidade presente na maioria dos homens com a doença; em 1979 Crossley demonstrou o aumento, no sangue, da tripsina imunorreativa (TIR). Buscas para diagnóstico precoce e tratamento agressivo aconteceram na década de 1990-2000, com o objectivo de promover uma boa qualidade de vida e evitar danos irreversíveis.Uma das novidades mais recentes com relação à Fibrose Quística foi a divulgação simultânea com o National Human Genome Research Institute (NHGRI), que anunciou no dia 12/02/2001 em Curitiba (PR) a sequência genética completa relacionado com a moléstia.

O Sistema Respiratório

Sistema Respiratório

O sistema respiratório tem como funções o transporte e a troca de oxigénio do ar para a corrente sanguínea e a eliminação de dióxido de carbono da corrente sanguínea para o ar.
O sistema respiratório é constituído pelos pulmões e pelas vias respiratórias (fossas nasais, faringe, laringe, traqueia, brônquios e bronquíolos)
A renovação do ar alveolar é assegurada pela ventilação pulmonar, que se realiza através da inspiração e expiração.

A inspiração é a fase activa, durante a qual o ar entra nos pulmões.
A expiração é a fase passiva, durante a qual o ar é expulso para o exterior
O ciclo respiratório é constituído por uma inspiração seguida de uma expiração.
A hematose pulmonar consiste nas trocas gasosas que ocorrem a nível pulmonar (nos alvéolos pulmonares).
A hematose celular consiste nas trocas gasosas que ocorrem a nível das células.
A fibrose quística é um exemplo de doença respiratória.

Nariz

Laringe

Traqueia

Pulmões

Alvéolos

Bronquíolos

Sistema Respiratório

Testemunhos

Jorge Silva, português fez um transplante duplo pulmonar e rim no Hospital de La Corunha, realizada pela equipa do Dr Borro.
A Associação Portuguesa Fibrose Quistica agradece a toda a equipa que realizou um trabalho excelente com o Jorge Silva.Ao longo de vários meses acompanhamos com ansiedade a preparação e espera que anteceu a cirurgia.
A colega da Direcção e esposa Elisabete Silva foi-nos mantendo informados do estado de saude do marido e foi uma agradavel notícia a disponibilidade de orgaos para o paciente.
No Hospital La Coruña a operação foi um sucesso e já podemos ver na foto o nosso amigo a fase de recuperação.A equipa do Dr. Borro está de parabens. Temos que agradecer todos aos seus elementos e da Unidade de Cuidados Intesivos.

Em destaque especialmente:

Dr. José Borro - Chefe de Serviço CT

Dra. Mercedes de la Torre - CT

Dr. Diego Gonzáles - CT

Dr. Ricardo Fernández - CT

Dra. Maria Delgado - CT

Dra. Marina Paradela - CT

Dra. Rey - UCI

Enf. Covadonga - Coordenadora de Transplantes

Psicologo - Dr. Gonçalo Martinez

Notas:

CT - Cirurgia Tóraxica

UCI - Unidade Cuidados Intensivos

Bem entendido esta é uma pequena parte dos profissionais envolvidos, pois muitas outras pessoas foram fundamentais neste exito, que nem conhecemos o nome.

Hormona De Crescimento

Tratar jovens com fibrose quística, com a hormona do crescimento, pode aumentar rapidamente o índice de massa corporal dos doentes, revelaram investigadores suíços, sublinhando que este tratamento pode ajudar os doentes a ganhar energia e por conseguinte a melhorar a função respiratória.
O estudo foi publicado no Archives of Disease in Childhood e envolveu 20 jovens com a patologia a quem foi dado uma injecção subcutânea da hormona de crescimento durante um ano.

Um Avanço No Tratamento Da Fibrose Quistica

Investigadores das Universidades da Carolina do Norte e de Sidney descobriram um tratamento promissor para problemas nos pulmões associados à fibrose quística que consiste na inalação por aerosol de uma solução com água duas vezes mais salgada que o Oceano Atlântico.

De acordo com a investigação publicada no New England Journal of Medicine, este tratamento ajuda a reduzir os danos nos pulmões, ao restaurar uma fina camada lubrificada de água que normalmente cobre a superfície das vias aéreas.

Testemunho No Programa Fátima - Sic

Programa Fátima, no Canal Sic, sobre um caso real de um transplante pulmonar na Fibrose Quistica.

Hospital De S. João: Líder Na Colheita De Pulmões

O Hospital de S. João (HSJ) do Porto, foi em 2007 a unidade de saúde que efectuou, na Península Ibérica, a maior colheita de pulmões para transplantes, escreve a Lusa.
Os 22 órgãos recolhidos foram, na totalidade, exportados para Espanha, revelou esta terça-feira o responsável do Gabinete de Colheita e Transplantação do HSJ.
O número de colheitas representa, segundo disse Germano Oliveira, «um grande motivo de orgulho» para as equipas responsáveis, em especial porque passaram de «zero para 22», em apenas um ano.
Contudo, o responsável lamentou que todos os órgãos tenham sido exportados para Espanha, pelo que isso representa em termos de «perda de know-how e experiência» para os especialistas portugueses.
Esta situação, disse, deve-se à «ineficácia do programa» de transplantação pulmonar, que em Portugal está centralizado no Hospital de Santa Marta, em Lisboa.
Em Portugal, apenas o Hospital de Santa Marta em Lisboa faz transplantes pulmonares mas, por razões que Germano Oliveira escusou comentar, não tem tido capacidade de resposta às necessidades do país, que «necessitaria de transplantar 25/30 pulmões por ano».
Com uma média anual de dois/três transplantes, desde que foi lançado em 2001, o programa de transplantação pulmonar em Portugal tem-se revelado insuficiente, o que leva os doentes portugueses a tentar a sorte em Espanha.
Duplicou colheita de órgãos
O Hospital de S. João duplicou, entre 2005 e 2007, a colheita de rins, fígado e pâncreas.
Um resumo da actividade do Gabinete Coordenador de Colheitas de Órgãos e Transplantação do HSJ refere que em 2005 foram colhidos 49 rins e que, em 2007, o número aumentou para 102 (três descartados e 99 utilizados).
Em Portugal existem cinco gabinetes, de coordenação de colheita de órgãos e transplantação, que funcionam nos hospitais de Santo António e de São João, no Porto, nos da Universidade de Coimbra e no São José e Santa Maria, em Lisboa.
Cada centro integra diversos hospitais onde é autorizada a colheita e a transplantação de órgãos.

Açúcar Inalado Traz Benefícios

O manitol, quando inalado, transporta fluidos para os pulmões que vão posteriormente diluir as secreções alojadas nas passagens aéreas, explica os cientistas. A inalação de um açúcar denominado manitol melhora a função pulmonar em pacientes diagnosticados com fibrose cística, revela um estudo publicado na revista Chest. Esta substância, quando inalada, transporta fluidos para os pulmões que vão posteriormente diluir as secreções alojadas nas passagens aéreas, explicam os cientistas. Estas secreções diluídas são, entretanto, mais fáceis de extrair dos pulmões. Com base em testes efectuados em 39 pacientes, os investigadores concluíram que este açúcar melhora a função respiratória e traz fortes benefícios para a qualidade de vida, principalmente para a saúde respiratória. Não foram registados quaisquer efeitos secundários severos.